7. EL SÍNDROME DE PROTEUS
SÍNDROME DE PROTEUS
El síndrome de Proteus es uno de los síndromes genéticos más raros y poco comunes de los que conocemos, de tal forma que no se conoce ni su causa a nivel genético. Ahora hablaremos más a fondo sobre este curioso síndrome.
1. ¿En qué consiste?
Se trata de una enfermedad genética polisistémica, es decir que afecta a varias partes y sistemas del cuerpo. Si bien sólo es mortal en poco casos, puede resultar invalidante, tanto por sus efectos sobre el organismo, como por el estigma social que acarrea.
Las personas que sufren del síndrome de Proteus, ven como su cuerpo se va deformando desde temprana edad, ya que empieza a manifestarse en la temprana infancia, entre los 6 y 18 meses.
El Síndrome de Proteus, también provoca una acumulación anormal de grasa y el crecimiento y proliferación de vasos sanguíneos en cantidades mucho mayores a lo habitual.
En algunos casos, quienes sufren de Sindrome de Proteus, también presentan algún tipo de retraso mental o problemas neurológicos. Además, son más propensos a tener accidentes vasculares, dadas las anormalidades en sus vasos sanguíneos, que favorecen la creación y transporte de coágulos.
2. CAUSAS
El síndrome de Proteus, al ser una enfermedad genética, se adquiere cuando hay un fallo en la duplicación del ADN en la fase embrionaria de los humanos. En vez de tener Guanina en una parte de su cadena, tiene Adenina, causando que, al estar incorrectamente colocada la secuencia de nucleótidos, las células resultantes expresarán mal los genes y no se seguirán las instrucciones normales que todo cuerpo humano habría seguido, y se producen las ya vistas deformaciones.
3. TRATAMIENTOS
Tristemente, no existe una cura para este síndrome. El tratamiento suele consistir en la extirpación de los tumores o la amputación de miembros exageradamente desarrollados. Por regla general, tras las intervenciones suelen aparecer cicatrices queloides. Los pacientes que presentan trastornos cardiovasculares son tratados farmacológicamente. Si presentan neoplasias, esto acorta su esperanza de vida.
El principal objetivo es mejorar la calidad de vida del enfermo, por lo que la asistencia psicológica forma parte del tratamiento, ya que es una enfermedad altamente deformante y el paciente necesitará ayuda para sobrellevarla.
Los niños que nacen con el síndrome de Proteus pueden no manifestar los síntomas hasta el año de vida, por lo que su diagnóstico no es instantáneo.
4.HISTORIA
Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificara en 19791 sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo.
El caso más famoso (y el primer caso documentado) de esta rara enfermedad es el del británico Joseph Merrick, que pasó a la historia con el sobrenombre de "El Hombre Elefante". El suyo es uno de los casos más extremos de Síndrome de Proteus. En el caso de Joseph Merrick su brazo y mano derechos, además de ambas piernas, presentaban un desarrollo anormalmente grande y deforme, mientras que su brazo izquierdo presentaba un aspecto normal pero falto de desarrollo: era delgado, delicado y pequeño como el de un niño.
En un primer diagnóstico se pensó que Merrick padecía neurofibromatosis, pero una vez descubierto el síndrome y gracias a modernas pruebas realizadas al esqueleto de Merrick se ha podido verificar que la enfermedad que padeció fue realmente Síndrome de Proteus y no neurofibromatosis. Ambas enfermedades tienen síntomas parecidos, lo que explicaría el error del primer diagnóstico y que no fue hasta finales de los años 70 del siglo XX cuando se identificó el Síndrome de Proteus.
El síndrome de Proteus, como otros que ya hemos visto, es uno de esos extraños casos que seguramente nunca veremos o sufriremos en persona, pero sigue ahí. Pues, pese a no tener tal relevancia en la sociedad actual, tampoco hay que desertar estos casos.
Con suerte en el futuro nunca más se producirán estos casos.
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