9. SÍNDROME DE HUTCHINSON

SÍNDROME DE HUTCHINSON

¡Buenas! En la entrada de hoy vamos a exponeros una enfermedad que ha ido conociéndose más estos últimos años. El síndrome de Hutchinson.,

1. ¿EN QUÉ CONSISTE?

Clínicamente atiende a las características de un envejecimiento precoz asociado a muerte celular de origen genético (mutación). La progeria o el denominado Síndrome de Hutchinson-Guilford (toma su nombre de sus descubridores, Jonathan Hutchinson y Hastings Guilford en 1904).                          Básicamente atiende a una dramática aceleración del proceso natural del envejecimiento (de 5 a 10 veces mayor de lo normal) situado en las primeras etapas de la vida (comienzan a ser visibles los síntomas a los dos años de edad). A este respecto un niño de diez años tendría el aspecto de un anciano de 80 años. Del mismo modo estos niños padecen las enfermedades y las dolencias habituales en estas etapas del envejecimiento y el deterioro en su salud y en la apariencia física es muy notable en todos los casos. Queda fijada su esperanza de vida en un promedio de 13 o 14 años.

2. CAUSAS

La progeria es una enfermedad del tipo que llamamos laminopatías, que son enfermedades genéticas debidas a mutaciones en el gen LMNA, que codifica para las laminas A y C, proteínas que componen la lámina nuclear, una estructura asociada internamente a la envoltura nuclear. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que altera el codón 608, y activa el sitio críptico de procesamiento llevando a una lamina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el extremo C-terminal del polipéptido, dando lugar a la forma alterada de la proteína conocida como progerina ,o lamina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la funcionalidad de la lamina A. Afecta específicamente a la maduración de la prelamina A a lamina A; por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina.

Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la adquisición de mutaciones genómicas.

Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo que repara el ADN cuando se rompe la doble hélice.

3. ¿TIENE CURA?

Desgraciadamente los afectados por esta enfermedad no superan los 13/14 años de vida al no haber una cura.

4. ¿TIENE TRATAMIENTO?

No existe cura ni medicamento para este tipo de enfermedad, tampoco un tratamiento de probada eficacia; sin embargo, en recientes estudios, se comprobó que la progerina, responsable de la degeneración celular, podía ser reducida, aunque el medicamento usado es aún un prototipo, se espera que ayude no sólo a curar la aneuploidía, sino también frenar el proceso de "envejecimiento", e incluso detener el envejecimiento, aumentando así increíblemente la esperanza de vida.

La mayoría de los tratamientos se limitan a prevenir o frenar las complicaciones que puedan surgir de esta enfermedad, como son las complicaciones cardiológicas. Se utilizan aspirina en bajas dosis y dietas hipercalóricas; también se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano.

Después de descubrir el gen causante de la enfermedad y su funcionamiento, se ha propuesto un tratamiento con un tipo de fármaco anticancerígeno, inhibidor de la farnesiltransferasa (FTIs), probándose su eficacia en modelos con ratones.

5. CONCLUSIÓN

Como todo síndrome que no es muy prevalente en la población, no ha tenido mucho avance médico. Pero seguro conforme el tiempo vaya pasando se podrá llegar a una cura.