12.INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR

INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR:

1. EN QUÉ CONSISTE:

La insensibilidad congénita al dolor, también llamada neuropatia hereditaria sensitiva autómica, es un conjunto de enfermedades hereditarias poco frecuentes, que se caracterizan porque las personas afectadas no presenta sensación de dolor, suele asociarse a una disfunción del sistema nervioso autonomo y a trastornos en el metabolismo de las catecolaminas.

Los individuos con insensibilidad congénita al dolor no muestran reacción de huida ante estímulos dolorosos, lo cual puede provocar numerosos problemas de salud bien conocidos, por ejemplo quemaduras, lesiones graves de huesos por fracturas no percibidas, úlceras en la piel por roce o contacto continuo con superficies abrasivas, etc.
El trastorno está presente desde el nacimiento o adolescencia y debe distinguirse de otras formas de insensibilidad al dolor adquiridas que aparecen en la vida adulta como consecuencia de diversas enfermedades neurológicas.

La enfermedad se describe técnicamente como neuropatía hereditaria sensitivo autonómica.
Existen diversas variantes, cada una de ellas muestra unas características específicas, aunque todas tienen en común la ausencia de percepción de la sensación dolorosa

2.TIPOS:

• Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo I: 

Es la variedad más frecuente y se hereda según un patrón autosómico dominante. Los síntomas comienzan en la adolescencia o juventud y se manifiestan inicialmente perdida de sensibilidad al dolor y a la temperatura en manos y pies.

• Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo II:

Se manifiesta desde la infancia con disminución de la capacidad de discriminar mediante el tacto y perdida de sensibilidad, lo cual ocasiona dificultad para la manipulación de objetos. La insensibilidad al dolor es variable, frecuentemente afecta de forma completa a las extremidades inferiores.

• Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómico tipo III:

Recibe también el nombre de disautonomía familiar o síndrome de Riley-Day. Los pacientes afectados presentan disminución de la percepción del dolor y la temperatura desde el periodo de lactancia, lo cual ocasiona entre otros problemas dificultad para la succión y lesiones diversas por automutilación. Se hereda según un patrón autosómico recesivo, ligado al cromosoma 9q31-33, frecuente especialmente en los judíos asquenazí.

• Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómico tipo IV:

También llamada insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (HSAN, del inglés: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy). Los síntomas se inician en el periodo neonatal y se manifiestan además de por la insensibilidad al dolor por deficiente regulación de la temperatura corporal. Además de las complicaciones habituales de estos síndromes como fracturas inadvertidas, úlceras múltiples, mutilaciones y osteomielitis, es muy frecuente el fallecimiento por aumento de temperatura corporal (hiperpirexia), también es habitual la existencia de retraso en el desarrollo mental con las deficientes subsecuentes.

• Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómico tipo V:

Se manifiesta desde la infancia con insensibilidad al dolor y la temperatura, sin embargo están conservadas la sensibilidad al tacto, la presión y las vibraciones.

3.CAUSAS:

Es causada por mutaciones en el gen SCN9A. 

El gen SCN9A proporciona instrucciones para hacer una parte (la subunidad alfa) de un canal de sodio llamado NaV1.7. Los canales de sodio tienen un papel clave en la capacidad de una célula para generar y transmitir señales eléctricas. Canales de sodio NaV1.7 se encuentran en las células nerviosas que transmiten las señales de dolor a la médula espinal y el cerebro. El canal NaV1.7 también se encuentra en las neuronas sensoriales olfativas, que son células nerviosas en la cavidad nasal que transmiten señales relacionadas al olor al cerebro. 

Como resultado de la mutación en el gen SCN9A no se pueden formar los canales de sodio lo que afecta la transmisión de señales de dolor desde el sitio de la lesión al cerebro, causando la insensibilidad al dolor. La pérdida de este canal en las neuronas sensoriales olfativas probablemente afecta la transmisión de señales relacionadas con olor al cerebro, resultando en falta de percepción de los olores (anosmia), que es también un hallado frecuente entre los afectados. Recientemente se han relatado algunos pocos casos en que hay mutaciones en el gen PRDM12, que participa en el control del desarrollo de las neuronas sensoriales. Los pacientes con esta mutación tienen síntomas similares a los de los pacientes con mutaciones en el gen SCN9A, pero el sentido del olfato es normal y hay muchas infecciones.

4.CURA:

No tiene cura y por desgracia carece de un tratamiento que disipe los sintomas.
El tratamiento es de apoyo. Es necesario estar atento para lesiones desapercibidas. Las revisiones periódicas por parte de especialistas en pediatría, ortopedia, odontología, oftalmología y dermatología son recomendadas para ayudar a prevenir lesiones graves e iniciar un tratamiento precoz. Para prevención de las complicaciones secundarias son recomendados:

• Examenes médicos regulares para detectar posibles enfermedades de las que no sea consciente el individuo enfermo.

• Cuidado de la piel con cremas hidratantes puede ayudar a prevenir el engrosamiento de la piel y el agrietamiento y el riesgo secundario de la infección.

• Cuidado de los ojos: Atención habitual para los ojos secos, prevención de la infección de la córnea, y la observación diaria de la superficie ocular. Los pacientes que tienen mutaciones en el gen SCN9A pueden tener las lágrimas disminuidas y necesitan de mayores cuidados porque tienen muchas lesiones en la córnea.