5. LOS HUESOS DE CRISTAL
HUESOS DE CRISTAL
Una enfermedad con un nombre más que sugerente. ¿De qué se trata? Bueno, vamos a estudiarla de cerca en esta entrada.
La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una de esas enfermedades que parecen ciencia ficción. Se trata de un trastorno congénito que genera un déficit en la elaboración de colágeno. Esto causa en el que la sufre que sus huesos tengan una debilidad y fragilidad excesivamente alta ante cualquier mínimo golpe en los huesos, que puede fracturarlos.
Un pequeño fallo en el gen COL1A1 o COL1A2 puede hacer que se desarrolle esta enfermedad tan extraña y que se padezca lo que coloquialmente se conoce como: Huesos de Cristal.
Por culpa de las repetidas fracturas la morfología de los huesos suele cambiar, se crean pequeñas deformaciones y el arqueamiento de los huesos (en las piernas es más acusado). También suelen verse afectados el crecimiento y la estatura: los huesos no tienen tanta capacidad de crecer y adaptarse al tamaño del cuerpo y se produce un estancamiento de la talla de la persona.
2. CAUSAS
Este trastorno se adquiere desde el desarrollo embrionario, ya que tiene un factor hereditario. Se calcula que esta rara enfermedad afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos en todo el mundo. No hay una prueba diagnóstica definitiva pero hay varias maneras de descubrir la enfermedad: mediante los antecedentes familiares, radiografías, examen físico o de una manera más certera por biopsia de la piel.
3. ¿TIENE CURA?
Desgraciadamente, esta enfermedad no tiene cura actualmente.
4. ¿TIENE TRATAMIENTO?
Dentro de lo malo, los que sufren los osteogénesis imperfecta pueden tener la opción de ser tratados para mejorar su calidad de vida. Algunos de estos tratamientos son:
1. ¿En qué consiste?
La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una de esas enfermedades que parecen ciencia ficción. Se trata de un trastorno congénito que genera un déficit en la elaboración de colágeno. Esto causa en el que la sufre que sus huesos tengan una debilidad y fragilidad excesivamente alta ante cualquier mínimo golpe en los huesos, que puede fracturarlos.Un pequeño fallo en el gen COL1A1 o COL1A2 puede hacer que se desarrolle esta enfermedad tan extraña y que se padezca lo que coloquialmente se conoce como: Huesos de Cristal.
Por culpa de las repetidas fracturas la morfología de los huesos suele cambiar, se crean pequeñas deformaciones y el arqueamiento de los huesos (en las piernas es más acusado). También suelen verse afectados el crecimiento y la estatura: los huesos no tienen tanta capacidad de crecer y adaptarse al tamaño del cuerpo y se produce un estancamiento de la talla de la persona.
2. CAUSAS
Este trastorno se adquiere desde el desarrollo embrionario, ya que tiene un factor hereditario. Se calcula que esta rara enfermedad afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos en todo el mundo. No hay una prueba diagnóstica definitiva pero hay varias maneras de descubrir la enfermedad: mediante los antecedentes familiares, radiografías, examen físico o de una manera más certera por biopsia de la piel.3. ¿TIENE CURA?
Desgraciadamente, esta enfermedad no tiene cura actualmente.
4. ¿TIENE TRATAMIENTO?
Dentro de lo malo, los que sufren los osteogénesis imperfecta pueden tener la opción de ser tratados para mejorar su calidad de vida. Algunos de estos tratamientos son:
- Tratamientos farmacológicos: hay fármacos que puede incrementar la fuerza y densidad de los huesos en personas con OI. Estos reducen el dolor y la tasa media de fracturas.
- Tratamientos quirúrgicos: estos se realizan en los casos más graves. Estos consisten en la colocación de varillas metálicas en los huesos largos de las extremidades, como las piernas, que se pueden arquear debido al peso de la misma persona.
- Deporte: para casos leves de OI se puede recurrir a deportes de bajo impacto, como la natación, que mantiene los músculos fuertes. Ya sabéis, lo que no os mata os hace más fuertes... aunque no recomendamos practicar el boxeo en este caso.
5. CONCLUSIÓN
La OI no es una enfermedad tan poco conocida como otras, aunque aún falta su generalización. Todavía falta para que encontremos una cura, pero no debemos rendirnos y luchar por las personas que no pueden hacerlo.
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